A doença falciforme ataca os glóbulos vermelhos, que transportam o oxigênio aos órgãos e tecidos. As células vermelhas do sangue, que são arredondadas e elásticas, assumem forma de foice e se tornam rígidas, dificultando a passagem pelos vasos sanguíneos, o que implica fortes dores, principalmente nos músculos e nos ossos. A doença pode levar o paciente a sofrer acidente vascular cerebral (AVC), infarto pulmonar e muitas outras complicações.
A mutação genética surgiu na África e na região do Mar Mediterrâneo e atinge em sua maioria negros, mas também é bastante presente na descendência italiana. Estimativas apontam que, a cada mil brasileiros, um é portador de doença falciforme. No Rio Grande do Sul, em cada 62 pessoas, uma carrega o gene da doença falciforme, o que é chamado de traço falciforme.
A doença falciforme pode ser diagnosticada com o teste do pezinho, logo após o nascimento do bebê, o exame é considerado obrigatório e feito gratuitamente na rede pública de saúde. Já crianças e adultos podem descobrir se são possuidores do traço da doença pelo exame de Eletroforese de Hemoglobina, ofertado a partir de agora a todas as gestantes atendidas no GHC. Esse teste é feito com uma coleta normal de sangue.
Apesar da natureza geralmente benigna do traço falciforme, há uma série de complicações clínicas que podem ocorrer como o carcinoma medular renal, que é um tumor raro e agressivo e que acontece quase que exclusivamente em pessoas jovens com traço falciforme, e a maior frequência de infecção urinária. Alguns estudos sugerem que a pré-eclâmpsia pode ser mais comum em traço falciforme e ela é a maior desencadeadora de morte materna no Brasil.
Fonte: GHC / cguemquestao
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